Dziedziczny rak jelita grubego czesc 4

Pacjenci, którzy mają mutację APC lub mają jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z rodzinną gruczolakowatą polipowatością lub zidentyfikowaną mutacją APC (lub obiema) są obarczeni dużym ryzykiem i powinni być poddani badaniu przesiewowemu z użyciem elastycznej sigmoidoskopii w wieku od 10 do 12 lat. Pacjenci z polipami okrężnicy, potwierdzoną mutacją linii zarodkowej APC lub oboma wymagają corocznego badania endoskopowego. Jednak wraz z postępem choroby, jak to często bywa w późnych nastolatkach i wczesnych latach dwudziestych, zbyt wiele polipów jelita grubego może być obecnych w celu odpowiedniej i bezpiecznej kolonoskopowej polipektomii; w takim przypadku zaleca się profilaktyczną subtotalną kolektomię, a następnie coroczną endoskopię pozostałego odbytnicy. Górna endoskopia jest również konieczna ze względu na możliwość powstania gruczolaków, które zwiększają ryzyko raka żołądka. Chociaż nowotwory żołądka są rzadkie w białkach, dotyczą one w szczególności rodzin z rodzinną gruczolakowatymi polipami w Korei i Japonii.32 Gruczolaki w dwunastnicy, które niosą ze sobą ryzyko powstania raka okrężnicy, aw pozostałej części jelita cienkiego są bardziej powszechny.33 Istnieje ograniczona wiedza na temat przyczynowości, zapobiegania i leczenia polipowatości dwunastnicy w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. Read more „Dziedziczny rak jelita grubego czesc 4”

Dziedziczny rak jelita grubego cd

Udział w tych badaniach (2,7 procent) jest niedoszacowany, ponieważ ani test niestabilności mikrosatelitarnej, ani wykrywanie mutacji nie są wolne od błędów, a mutacje poszukiwano tylko w genach MLH1 i MSH2. Dwie mutacje założycielskie odpowiadają za ponad połowę wszystkich dziedzicznych mutacji raka jelita grubego bez polipowatości w tej populacji28. Mutacje te można łatwo badać w dużej liczbie próbek. Ryc. 2. Read more „Dziedziczny rak jelita grubego cd”

Medycyna osteopatyczna

width=300Przez wiele lat, począwszy od 1892 r., Medycyna osteopatyczna była wyraźnie określona w medycynie alopatycznej. Jako odrębne, ale oddziałujące ze sobą gałęzie medycyny, każdy objął inne zasady, studia, rezydencje i tablice. Podkreślając to rozróżnienie, lekarze osteopatyczni zostali wyróżnieni unikatowymi literami postominalnymi, DO. Jednak w ostatnich dziesięcioleciach rozróżnienie to coraz bardziej się zacierało, ponieważ pola medycyny osteopatycznej i alopatycznej stale się łączyły. Uczniowie wchodzący do alopatycznych i osteopatycznych szkół medycznych uczą się tych samych kursów podstawowych. Studenci kończący szkoły medycyny osteopatycznej konkurują ze sobą i przystępują do tych samych programów, co ich odpowiednicy z alopatycznymi studentami medycyny. Studenci obu dyscyplin już teraz podejmują te same zadania. Po ukończeniu szkoły medycznej, zarówno w biurze, jak iw szpitalu, lekarze osteopatii dzielą się wspólną wiedzą i wspólnymi celami z ich alopatycznymi kolegami, przy czym obydwie są zasadniczo nieświadome jakichkolwiek różnic zawodowych. Jeśli osteopaci kończą naukę w szkole medycznej, zdobywają doktoraty medyczne i pracują ramię w ramię z alopatami jako równi pod każdym względem, czy ich inicjały inie powinny wyraźnie wskazywać na lekarzy? Jeśli tak, dlaczego podtrzymuje się rozróżnienie, które służy jedynie zaciemnieniu kwalifikacji lekarzy osteopatycznych przez większość konsumentów opieki zdrowotnej?

Lekarz osteopatii

width=300Rozwijając zdolność komunikowania się za pomocą mowy, ludzie opracowali wspólne dźwięki, które łącznie zawierają język do reprezentowania przedmiotów, a także abstrakcyjnych idei. Chociaż te wspólne dźwięki mają przekazywać wspólne znaczenia, ciągły proces historii często zmienia sposób interpretacji tych znaczeń, a czasem unieważnia pierwotny cel. Na przykład słowa są często odrzucane, pozbawione znaczenia, konwertowane lub zmieniane, gdy dowolna z nieskończonej liczby zdarzeń powoduje, że ich znaczenie jest niewystarczające lub wprowadzające w błąd.

Mając to na uwadze, proponujemy przekształcenie tytułu zawodowego DO w MDO (lekarz osteopatii), który w bardziej przejrzysty sposób identyfikuje osteopaty jako lekarzy medycyny. Wierzymy, że ta zmiana przyniesie korzyści medycynie osteopatycznej i pomoże zjednoczyć nasz system opieki zdrowotnej. W żaden sposób nie oznacza to, że osteopatyczne szkoły medyczne powinny narażać swój wyjątkowy nacisk na humanistyczną opiekę zdrowotną skoncentrowaną na pacjencie. Jednak takie przekształcenie posłużyłoby do wzmocnienia istotnych cech odróżniających lek osteopatyczny. Niestety, stopień DO jest czasami mylony jako mniejszy podział medycyny przez świeckich odbiorców, nieprawda jest czasami wzmacniana przez media. Na przykład w najnowszym artykule w Los Angeles Times dotyczącym Larryego Nassara, DO, przypadku wykorzystywania seksualnego, Virginia Heffernan błędnie zniekształciła zarówno historię, jak i charakter medycyny osteopatycznej.

Dziedziczny rak jelita grubego ad 9

Spośród wszystkich mutacji zidentyfikowanych w MLH1 i MSH2 odpowiednio 29% i 16% stanowią mutacje typu missense. Mutacje błądzenia utrudniają interpretację danych genotypowych. Baza danych mutacji utrzymywana przez Międzynarodową Grupę Współpracy z Dziedzicznym Rakiem Jelita grubego to ważne podstawowe odniesienie (http://www.nfdht.nl). Analiza immunohistochemiczna białek naprawiających niedopasowanie w guzie może dostarczyć wskazówek, który gen naprawy niedopasowania jest zaangażowany w patogenezę nowotworu, jeśli wybarwianie jednego z białek jest słabe lub nieobecne.25,65 Źródła niedodiagnozy
Poprzednie szacunki dotyczące częstotliwości dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości były najprawdopodobniej niskie. Większość analiz mutacji do tej pory nie obejmowała analizy MSH6, która niewątpliwie powoduje dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego lub predyspozycję do atypowej i bardziej łagodnej postaci tego zespołu30. Read more „Dziedziczny rak jelita grubego ad 9”

Dziedziczny rak jelita grubego ad 8

Jednak w wielu sytuacjach, nawet jeśli kryteria nie są spełnione, pojawienie się nowotworów związanych z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego, szczególnie w małych rodzinach, powinno zwrócić uwagę lekarza na możliwość dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego, podobnie jak rak na bardzo wczesnym etapie wiek lub wiele raków u jednej osoby (ryc. 5). Częstość występowania i badania molekularne
Kiedy kryteria Amsterdam (tabela 1) są stosowane w celu ustalenia, jaka część wszystkich nowotworów jelita grubego jest spowodowana dziedzicznym brakiem polipowatości jelita grubego, szacunkowe wartości wahają się od do 6 procent.7,22, 2,3,62 Badanie molekularne wszystkich pacjentów z rakiem okrężnicy dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości jest teraz zarówno wykonalny, jak i pożądany. Takie badania przesiewowe sugerują, że ponad 3 procent wszystkich takich pacjentów ma dziedziczny niepolipiczny rak jelita grubego (ryc. 1). Read more „Dziedziczny rak jelita grubego ad 8”

Dziedziczny rak jelita grubego ad 7

Chociaż żaden z tych scenariuszy klinicznych nie spełnia kryteriów amsterdamskiego I lub II w przypadku dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego (tab. 1), klinicysta może ostrożnie chcieć popełnić błąd po stronie ostrożności. Dodatkowe badanie guza powinno obejmować test niestabilności mikrosatelitarnej w co najmniej jednym z raków jelita grubego lub poszukiwanie mutacji w genie naprawy niedopasowania, takim jak MSH2 lub MLH1, w wycięciu guza. Cechy patologiczne
W porównaniu z sporadycznym rakiem jelita grubego nowotwory w dziedzicznym niepolipowowatym raku jelita grubego są częściej słabo zróżnicowane, z nadmiarem cech śluzowych i sygnetowych, reakcja podobna do Crohna (guzki limfoidalne, w tym ośrodki zarodkowe, zlokalizowane na obrzeżach infiltracyjnego jelita grubego) raki) i obecność naciekających limfocytów w obrębie guza.58-61
Przyspieszona kancerogeneza
Przyspieszona kancerogeneza występuje w dziedzicznym raku jelita grubego bez polipowatości. W tym przypadku mały gruczolak okrężnicy może pojawić się jako rak w ciągu 2 do 3 lat, w przeciwieństwie do 8 do 10 lat proces ten może zająć populację ogólną.7,61 Ten szybki wzrost prowadzi nas do zalecenia corocznej kolonoskopii, jako omówione poniżej. Read more „Dziedziczny rak jelita grubego ad 7”

Dziedziczny rak jelita grubego ad 6

Pacjenci z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego mogą również mieć gruczole łojowe, gruczołowe raki i liczne rogówki keratoakantoma, ustalenia zgodne z wariantem zespołu Torre a. Rycina 4. Rycina 4. Wstępne (Panel A) i kolejne (Panele B, C i D) Oceny rodowodu z klasycznym dziedzicznym nienawozliwym rakiem jelita grubego. Panel A pokazuje wstępną ocenę tego, co okazało się rodziną z klasycznym dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości (HNPCC). Read more „Dziedziczny rak jelita grubego ad 6”

Dziedziczny rak jelita grubego ad 5

Przykłady tych zmian somatycznych w guzach okrężnicy są pokazane na czerwono powyżej sekwencji. Na przykład, stwierdzono obecność jednego A (+ A) w dotkniętym allelu wielu nosicieli. Dodatek lub utrata nukleotydu powoduje przesunięcie ramki i utratę funkcji APC, co stanowi ważne wydarzenie somatyczne w inicjacji guza. Penetracja mutacji linii zarodkowej, która zwiększa ryzyko raka jelita grubego, jest różna.38,40,42 Jest to 10 do 20 procent dla polimorfizmu I1307K APC, który występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich (ryc. 3). Read more „Dziedziczny rak jelita grubego ad 5”

Deksametazon u dorosłych z bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych

Badanie przeprowadzone przez de Gansa i van de Beek oraz ich kolegów (wydanie z 14 listopada) pokazuje korzyści wynikające z deksametazonu u dorosłych z bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych. Autorzy podsumowują zalecając deksametazon wszystkim dorosłym z ostrym bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych. Jak wdrożyć to zalecenie, stanowi problem. Oprócz podejrzenia zapalenia opon mózgowych, pacjenci biorący udział w tym badaniu musieli mieć mętny płyn mózgowo-rdzeniowy, bakterie na barwieniu metodą Grama lub liczbę białych krwinek w płynie mózgowo-rdzeniowym powyżej 1000. Tak więc pacjenci byli bardzo podatni na ostre bakteryjne zapalenie opon mózgowych. Read more „Deksametazon u dorosłych z bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych”