Dziedziczny rak jelita grubego ad 10

Stosunkowo wysoka zachorowalność na raka okrężnicy i odbytu (nawet bez objawów choroby) nawet wśród tych często poddawanych badaniom osób jest argumentem za krótszymi interwałami przesiewowymi, na przykład jednego roku. Profilaktyczna subtotalna kolektomia, profilaktyczna ogólna histerektomia brzuszna i obustronna salpingo-jajowodów są przedstawiane jako opcje dla wybranych pacjentów. Identyfikacja dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego może ratować życie, ponieważ może prowadzić do wczesnego wykrycia raka. 7072 Efekt ten został określony ilościowo w badaniu Ramsego i wsp., 73. Analiza efektywności kosztowej porównująca standardową opiekę z procesem obejmowało to zastosowanie wytycznych Bethesdy (które identyfikują guzy jelita grubego w celu przetestowania niestabilności mikrosatelitarnej), 74 po którym następuje testowanie guza pod kątem niestabilności mikrosatelitarnej, testowanie linii płciowej i trwające całe życie badania przesiewowe pod kątem raka okrężnicy i odbytnicy wśród nosicieli mutacji. Koszt badań przesiewowych wynosił 7556 USD rocznie na rok życia, gdy pacjenci z chorobą nowotworową oraz ich rodzeństwo i dzieci byli traktowani łącznie.
Mutacje somatyczne i postęp w walce z rakiem
Ryc. 6. Ryc. 6. Domniemana rola mutacji w genach naprawy niedopasowanej. Mutacja w jednym z trzech głównych genów naprawy niedopasowania prowadzi do niedoboru białek naprawiających niedopasowanie, które promują mutacje w niektórych tradycyjnych genach, takich jak gen gruczolakowatej polipowatości coli (APC) i K-ras. Geny kodujące mikrosatelity gromadzą mutacje przesunięcia ramki i tracą funkcję, co dodatkowo wpływa na ewolucję raka, a być może przyspiesza. Mogą również wpływać na swoistość narządów dziedzicznych niepolipicznych nowotworów jelita grubego. Przybliżone odsetki wszystkich guzów jelita grubego i rdzenia z niedopasowaniem do niedopasowania, które zawierają te mutacje przesunięcia ramek, są pokazane w ramce na górze.56,76,79,80 Trzy geny naprawy niedopasowania, które mają kodujące mikrosatelity, są pokazane na bottom.81,82 Somatyczne mutacje przesunięcia ramki występują w tych genach, ale ich rola pozostaje niejasna. TGF.1RII oznacza transformujący czynnik wzrostu receptora .1 II, palca cynkowego RIZ oddziałującego na retinoblastoma-białko, czynnika transkrypcyjnego TCF4 4, X związanego z BAX BCL-2, receptora IGFIIR insulinopodobnego czynnika wzrostu II i DCC usuniętego w raku okrężnicy i odbytnicy.
Multigen, ewolucja klonalna i model selekcji inicjacji i progresji nowotworu zaproponowany przez Fearona i Vogelsteina początkowo zidentyfikowały APC, geny na 18q, Ras i p53 (TP53) jako geny, w których mutacje lub rozregulowanie epigenetyczne przyczynia się do ewolucji rak jelita grubego.75 Chociaż późniejsze badania potwierdziły ten model, wiele dodatkowych genów jest również zaangażowanych. 46,76 Jaka jest rola niedopasowania-naprawy niedoboru w tym modelu. W przypadku nowotworów jelita grubego z niedoborem białka powodującego niedopasowanie, wszystkie wymienione składniki biorą udział 19, ale prawdopodobnie w różnym stopniu. 77 Wygląda na to, że szlaki genetyczne są takie same, nawet jeśli udział różnych genów jest różny78. Rysunek 6 pokazuje domniemana rola mutacji w genach naprawy-niedopasowania.
Rola epigenetyki
Metylacja miejsc CpG w regionie promotorowym MLH1 wycisza jego transkrypcję i, gdy oba allele są dotknięte, prowadzi do typowego niedoboru naprawy niedoboru.83,84 Ta zmiana epigenetyczna nie jest dziedziczna i stanowi większość wszystkich sporadycznych nowotworów jelita grubego które są pozytywne dla niestabilności mikrosatelitarnej.85-87 Guzy te typowo dotykają pacjentów w wieku powyżej 60 lat i kobiet, są prawostronne i mają takie same histologiczne i prognostyczne cechy jak dziedziczne niepolipiczne rak jelita grubego.15
Hamartomatous Polyposis Syndromes
Tabela 3
[patrz też: anty hbs cena, stomatologia rzeszów, nfz lista oczekujących do sanatorium ]
[podobne: szpital praski chirurgia, refundacja aparatów słuchowych, olx pl bialystok ]