Dziedziczny rak jelita grubego ad 11

Syndromy Hamartomatous Polyposis. Diagnostyka różnicowa zespołu polipowatości młodzieńczej obejmuje chorobę Cowdena, zespół Bannayana-Ruvalcaba-Rileya i zespół Peutza-Jeghersa, a wśród nich są często bardzo subtelne różnice kliniczne. W związku z tym pojawiające się dowody ich molekularnych podstaw mogą pozwolić na bardziej precyzyjne rozróżnienie tych zespołów (Tabela 3). Na przykład mutacje linii zarodkowej w PTEN, białkowym genie fosfatazy tyrozynowej, zidentyfikowano w chorobie Cowdena i zespole Bannayana-Ruvalcaba-Rileya, które pokazują, że oba zespoły mogą być alleliczne i może nawet być jednym i tym samym zespołem wzdłuż szerokie spektrum. Eng i Ji omawiają problem cech fenotypowych, które mogą występować w różnych zespołach hamartomatycznych, przyczyniając się w ten sposób do złożoności diagnozy klinicznej. 94 Sugerują skierowanie takich pacjentów do lekarzy z dużym doświadczeniem w tych zaburzeniach. Perspektywy zapobiegania i leczenia
Zachorowalność i umieralność z dziedzicznych postaci raka jelita grubego powinny zostać zmniejszone po ustaleniu rodzinnego lub dziedzicznego ryzyka pacjenta i podjęciu wysoce ukierunkowanego programu nadzoru i leczenia nowotworów.69,70,73 Zapobieganie będzie wspomagane przez identyfikację drobnoustroju chorobotwórczego -liniowa mutacja w rodzinie pacjenta, potwierdzając w ten sposób ryzyko. Zapobieganie rakowi, szczególnie u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości, będzie najbardziej skuteczne, gdy lekarze zrozumieją historię naturalną i podstawy molekularne tych zaburzeń. Muszą rozpoznać potrzebę poradnictwa genetycznego przed wykonaniem testów DNA i w momencie ujawnienia wyników testu. Dokuczliwym problemem jest postrzeganie wielu pacjentów wysokiego ryzyka, którzy biorący udział w programach badań genetycznych, klinicznych i badawczych, które mogą przyczynić się do identyfikacji i ostatecznego zapobiegania oraz zmniejszenia zachorowalności i umieralności z powodu dziedzicznych zespołów nowotworowych, spowodują dyskryminację poprzez: firmy ubezpieczeniowe lub pracodawcy.9,95-97 Organy ustawodawcze muszą uchwalać przepisy, które chronią takich pacjentów przed potencjalną dyskryminacją.
Oprócz metod diagnostycznych, lekarze muszą również znać dostępne metody badań przesiewowych oraz opcje profilaktyki chirurgicznej, w szczególności profilaktyczną kolektomię u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i kolektomią profilaktyczną oraz profilaktyczną obustronną salpingo-jajowodów (tę ostatnią po zakończeniu rodzicielstwa) u pacjentów z dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości. Postępy technologiczne zarówno w zakresie badań przesiewowych w kierunku raka, jak i identyfikacji biologicznych markerów podatności na raka, takich jak niestabilność mikrosatelitarna, a ostatecznie specyficzne testy na obecność linii płciowych, przyspieszą próby osiągnięcia tych celów zapobiegania rakowi. Leczenie farmakologiczne oparte na strategiach ukierunkowanych na molekularne ma wielką wartość99,100
Wreszcie, molekularne badania genetyczne na dziedzicznych postaciach raka jelita grubego muszą nadal poszukiwać nowych mutacji w tych heterogenicznych zaburzeniach. Na przykład naukowcy opisali mutacje linii zarodkowej w MYH w klasycznej rodzinnej gruczolakowatej polipowatości coli wykazującej pozorne autosomalne recesywne dziedziczenie.101102
Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez dochody z podatków papierosów Nebraska przyznawane Creighton University przez Departament Zdrowia i Opieki Społecznej w Nebrasce oraz dotacje (1U01 CA86389-01, P30 CA16058 i R01 CA67941) z National Institutes of Health oraz Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki , Finlandia.
Treść tego artykułu leży wyłącznie w gestii autorów i niekoniecznie odzwierciedla oficjalne stanowisko Stanu Nebraska lub Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej w Nebrasce.
Jesteśmy wdzięczni Trudy Shaw, MA, za jej wierną i staranną pomoc techniczną podczas opracowywania tego manuskryptu oraz Jane Lynch, BSN, która była stałym źródłem pomocy w naszych badaniach nad rodziną i częściami pisania tego artykułu. .
Author Affiliations
Z Wydziału Medycyny Prewencyjnej i Zdrowia Publicznego Creighton University School of Medicine, Omaha, Nebr (HTL); oraz Human Cancer Genetics Program, Comprehensive Cancer Center, Ohio State University, Columbus (AC).
Prośby o przedruk do Dr. Lyncha w Departamencie Medycyny Prewencyjnej i Zdrowia Publicznego, Creighton University School of Medicine, 2500 California Plaza, Omaha, NE 68178 lub w [email protected].
[patrz też: usuwanie laserowe owłosienia cena, acetilcisteina bexal, terapia uzależnień warszawa ]
[podobne: ibuprom zatoki ulotka, prądy interferencyjne, stomatologia rzeszów ]