Dziedziczny rak jelita grubego ad 5

Przykłady tych zmian somatycznych w guzach okrężnicy są pokazane na czerwono powyżej sekwencji. Na przykład, stwierdzono obecność jednego A (+ A) w dotkniętym allelu wielu nosicieli. Dodatek lub utrata nukleotydu powoduje przesunięcie ramki i utratę funkcji APC, co stanowi ważne wydarzenie somatyczne w inicjacji guza. Penetracja mutacji linii zarodkowej, która zwiększa ryzyko raka jelita grubego, jest różna.38,40,42 Jest to 10 do 20 procent dla polimorfizmu I1307K APC, który występuje głównie u Żydów aszkenazyjskich (ryc. 3). Przeciwnie, penetracja zbliża się do 100% w klasycznej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, 47 spowodowanej przez skracanie mutacji linii zarodkowej genu APC.
Badania genetyczne
Poradnictwo genetyczne powinno być wykonywane przez doradcę genetycznego lub genetyka medycznego przed pobraniem DNA i w momencie ujawnienia wyników testu. Zalecamy szczegółowe omówienie tej kwestii z rodzicami pacjentów, którzy są młodsi niż 18 lat, a także z pacjentami, ponieważ polipy mogą występować w wieku preteen i teen, a rak może wystąpić stosunkowo wcześnie u niektórych z tych pacjentów. Ważne jest, aby doradca wiedział, czy mutacja APC jest obecna, a jeśli tak, to prawdopodobną penetracją, szczególnie u pacjentów z atenuowaną rodzinną gruczolakowatą polipowatością.
Chemoprewencja
Pacjenci z rodzinną polipowatością gruczolakowatych, którym podano 400 mg celekoksybu, selektywnego inhibitora cyklooksygenazy-2, dwa razy dziennie przez sześć miesięcy, mieli 28,0% zmniejszenie średniej liczby polipów jelita grubego (p = 0,003) w porównaniu z pacjentami w grupie placebo.48 Jednak polipy mogą powrócić, gdy pacjent przyjmuje niesteroidowe leki przeciwzapalne. W jednym z badań regresja gruczolaków okrężnicy wystąpiła u wszystkich pacjentów po sześciu miesiącach stosowania sulindaku (200 mg na dobę) (P <0,02). Jednak po średnio 48,6 miesiąca liczba i wielkość polipów wzrosła. W dawce 200 mg sulindak nie wpływał na postęp polipów w kierunku złośliwego wzoru.49 Istnieje nadzieja, że duże, trwające próby chemoprewencyjne dostarczy konkretnych wskazówek co do przyszłości środków przeciwzapalnych w profilaktyce polipów i raka50. , 51 Obecnie żadna z tych strategii chemoprewencyjnych nie powinna zastępować badań przesiewowych, chociaż mogą one opóźnić profilaktyczną kolektomię.52
Dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości
Funkcje kliniczne
Dziedziczny, niepolipowaty rak jelita grubego, określany również jako zespół Lyncha, jest najczęstszą postacią dziedzicznego raka jelita grubego. Wiele pokoleń choruje na raka jelita grubego we wczesnym wieku (średnio około 45 lat) z przewagą prawostronnego raka jelita grubego (około 70 procent w pobliżu zgięcia śledziony). Występuje nadmiar synchronicznego raka jelita grubego (liczne raki okrężnicy i odbytnicy w ciągu sześciu miesięcy po chirurgicznej resekcji raka jelita grubego) i metachroniczny rak jelita grubego (rak jelita grubego występujący ponad sześć miesięcy po zabiegu) .7 Ponadto występuje nadmiar pozakolektomii nowotwory – mianowicie rak endometrium (ustępujący tylko częstości występowania raka jelita grubego), jajnik, żołądek (szczególnie w krajach azjatyckich, takich jak Japonia i Korea32), jelito cienkie, trzustka, przewód wątrobowo-żółciowy, mózg i górny kanał moczowo-płciowy12, 53 Istnieje również statystycznie znaczący spadek ryzyka zachorowania na raka płuc12, który, choć nie został udowodniony, zasługuje na dalsze badania
[przypisy: espumisan przed badaniem usg jamy brzusznej, baclofen polpharma, acetilcisteina bexal ]
[przypisy: baclofen polpharma, inseminacja nasieniem dawcy, paroksetyna ]

0 thoughts on “Dziedziczny rak jelita grubego ad 5

Dodaj komentarz