Dziedziczny rak jelita grubego ad 6

Pacjenci z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego mogą również mieć gruczole łojowe, gruczołowe raki i liczne rogówki keratoakantoma, ustalenia zgodne z wariantem zespołu Torre a. Rycina 4. Rycina 4. Wstępne (Panel A) i kolejne (Panele B, C i D) Oceny rodowodu z klasycznym dziedzicznym nienawozliwym rakiem jelita grubego. Panel A pokazuje wstępną ocenę tego, co okazało się rodziną z klasycznym dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości (HNPCC). Proband (przedmiot IV-1; strzałka) miał wczesny (40 lat) rak jelita grubego i raka moczowodu. Te odkrycia same w sobie mają bardzo duże znaczenie kliniczne. Jednak jego matka (podmiot III-1) miała rak szyjki macicy w wieku 37 lat, nowotwór niezwiązany z zespołem, ale miał raka jelita grubego w wieku 55 lat. W panelu B dalsze badania wykazały, że matka probanda (podmiot III-1) miała dwie siostry z rakiem endometrium w wieku 57 lat (przedmiot III-2) i 61 (przedmiot III-3). Ten schemat, niezależnie od kryteriów Amsterdamu, byłby wystarczający do rozpoznania dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego. W panelu C rozszerzenie rodowodu wykazało ponadto, że jedna z ciotek matek (podmiot III-2) miała trzech synów z rakiem, jednego z metachronicznym rakiem okrężnicy o wczesnym początku (przedmiot IV-3), a drugą z rakiem okrężnicy i rakiem moczowód (przedmiot IV-4), a trzeci tylko rak okrężnicy (przedmiot IV-5). Inna ciotka (podmiot III-3) miała córkę (przedmiot IV-6) z rakiem przewodu żółciowego. Odkrycia te dostarczają mocnych dowodów na poparcie diagnozy dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości. W panelu D pełny rodowód pokazuje odkrycia, które nadal wspierają diagnozę dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego.55
Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny; okrąża członków rodziny; symbole ze zmarszczkami członków rodziny zmarłych, z wiekiem w chwili śmierci (d) pod każdym symbolem; otwarte symbole niewrażliwi członkowie rodziny; symbole bicia serca członków rodziny z wieloma pierwotnymi nowotworami; kwadraty zawierające liczby to liczba niedotkniętego potomstwa samca; kółka zawierające cyfry liczbę niedotkniętych potomstwa płci żeńskiej; i połączone symbole zawierające liczby liczby niedotkniętego potomstwa obu płci. Rodzaje pierwotnego raka i wiek (w latach) w chwili rozpoznania są wymienione poniżej symboli, a najniższy numer to obecny wiek lub wiek w chwili śmierci. Inf oznacza w niemowlęctwie.
Tabela 1. Tabela 1. Kryteria Amsterdam I i Amsterdam II. Rycina 4 przedstawia ocenę rodziny z dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego od początkowego stwierdzenia do zakończenia. Rysunek ilustruje przewagę poszukiwania bogatszej historii rodzinnej, gdy początkowe informacje są ograniczone, ale zawiera kliniczne wyniki sugerujące dziedziczny niepolipiczny rak jelita grubego. Na przykład, dwoje rodzeństwa może mieć raka jelita grubego w proksymalnej okrężnicy przed 30 rokiem życia w nieobecności mnogich gruczolaków okrężnicy. Jednak ich rodzice mogli umrzeć we wczesnym wieku z przyczyn innych niż rak, a inni krewni potencjalnie cennej informacji genetycznej mogą po prostu nie być dostępni do testów
[hasła pokrewne: usuwanie laserowe owłosienia cena, anty hbs cena, szkła progresywne cena ]
[podobne: karnidin, olx stargard szczecinski, lioven ]