Dziedziczny rak jelita grubego ad 7

Chociaż żaden z tych scenariuszy klinicznych nie spełnia kryteriów amsterdamskiego I lub II w przypadku dziedzicznego niepolipicznego raka jelita grubego (tab. 1), klinicysta może ostrożnie chcieć popełnić błąd po stronie ostrożności. Dodatkowe badanie guza powinno obejmować test niestabilności mikrosatelitarnej w co najmniej jednym z raków jelita grubego lub poszukiwanie mutacji w genie naprawy niedopasowania, takim jak MSH2 lub MLH1, w wycięciu guza. Cechy patologiczne
W porównaniu z sporadycznym rakiem jelita grubego nowotwory w dziedzicznym niepolipowowatym raku jelita grubego są częściej słabo zróżnicowane, z nadmiarem cech śluzowych i sygnetowych, reakcja podobna do Crohna (guzki limfoidalne, w tym ośrodki zarodkowe, zlokalizowane na obrzeżach infiltracyjnego jelita grubego) raki) i obecność naciekających limfocytów w obrębie guza.58-61
Przyspieszona kancerogeneza
Przyspieszona kancerogeneza występuje w dziedzicznym raku jelita grubego bez polipowatości. W tym przypadku mały gruczolak okrężnicy może pojawić się jako rak w ciągu 2 do 3 lat, w przeciwieństwie do 8 do 10 lat proces ten może zająć populację ogólną.7,61 Ten szybki wzrost prowadzi nas do zalecenia corocznej kolonoskopii, jako omówione poniżej.
Cechy rodowodów
Rysunek 5. Rycina 5. Rodowód, w którym Proband (podmiot III-1) chorował na raka okrężnicy wstępującej (Asc) w wieku 51 lat i drugi rak pierwotny okrężnicy poprzecznej (Tr) w wieku 67 lat . Brat bliźniak probanda brata (przedmiot III-2) miał nowotwór okrężnicy (Co) – dokładne miejsce nieznane – w wieku 35 lat, a następnie drugi pierwotny nowotwór okrężnicy poprzecznej w wieku 62 lat. Ich siostra (podmiot III-4) miała nowotwór okrężnicy wstępującej w wieku 55 lat. Ich matka (podmiot II-1) miała raka śluzówki macicy (En) w wieku 45 lat i raka okrężnicy wstępującej w wieku 60 lat, a babka matczyna probanda miała raka okrężnicy wstępującej. Córka probanda miała raka okrężnicy w wieku 44 lat, a bratanek miał raka okrężnicy wstępującej w wieku 37 lat i raka krtani (Lyx) w wieku 40 lat. Potomstwo w bezpośredniej linii genetycznej podmiotów III-1 i III-4 zasługuje na intensywny nadzór i byłoby kandydatami do testów genetycznych. Mutacja odkryta w rodzinie to mutacja missense z udziałem MLH1. Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny; okrąża członków rodziny; symbole ze zmarszczkami członków rodziny zmarłych, z wiekiem w chwili śmierci (d) pod każdym symbolem; otwarte symbole niewrażliwi członkowie rodziny; solidne symbole z gwiazdowymi członkami rodziny z patologicznymi dowodami na wiele pierwotnych nowotworów, z wiekiem w diagnozie pokazanym na prawo od typów raka; podzielony symbol członka rodziny z rakiem ustalony na podstawie historii rodziny; symbol z krzyżem członka rodziny, którego przyczynę zgonu ustalono poprzez sprawdzenie aktu zgonu lub dokumentacji medycznej; i połączone symbole zawierające liczby liczby niedotkniętego potomstwa obu płci. Najniższe liczby to aktualny wiek.
Pierwotne definicje oparte na kryteriach klinicznych i rodowodowych, takie jak bardziej rygorystyczne kryteria Amsterdam I56 lub mniej rygorystyczne kryteria Amsterdam II57, zachowują ważność (tabela 1)
[podobne: acetilcisteina bexal, szpital praski chirurgia, wybielanie zębów zamość ]
[przypisy: usuwanie laserowe owłosienia cena, ektopia komorowa, olej śliwkowy ]

0 thoughts on “Dziedziczny rak jelita grubego ad 7

Dodaj komentarz