Dziedziczny rak jelita grubego cd

Udział w tych badaniach (2,7 procent) jest niedoszacowany, ponieważ ani test niestabilności mikrosatelitarnej, ani wykrywanie mutacji nie są wolne od błędów, a mutacje poszukiwano tylko w genach MLH1 i MSH2. Dwie mutacje założycielskie odpowiadają za ponad połowę wszystkich dziedzicznych mutacji raka jelita grubego bez polipowatości w tej populacji28. Mutacje te można łatwo badać w dużej liczbie próbek. Ryc. 2. Ryc. 2. Wykrywanie niestabilności mikrosatelitarnej przy użyciu fluorescencyjnego znakowania produktów reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) analizowanych w sekwenserze automatycznym. Dwa markery są analizowane w tej samej ścieżce: marker powtórzeń mononukleotydowych BAT26 pokazano po lewej stronie, a znacznik dinukleotydowy D2S123 pokazano po prawej stronie. Górny zapis pochodzi z DNA linii zarodkowej z krwi. Niższe śledzenie pochodzi z DNA wyodrębnionego z sekcji histologicznej guza zawierającego ponad 50 procent komórek nowotworowych. W przypadku markera BAT26 DNA linii zarodkowej pokazuje pojedynczy pik, co wskazuje, że pacjent jest homozygotyczny pod względem tego markera (strzałka). DNA guza pokazuje, oprócz normalnego allelu (pojedyncza strzałka), nowy allel (podwójne strzały), który stracił około pięciu nukleotydów. To stanowi niestabilność mikrosatelitarną. W przypadku markera D2S123, DNA linii zarodkowej jest homozygotyczne, podczas gdy DNA nowotworu pokazuje dwa nowe allele (potrójne strzały), jeden z utratą około 10 nukleotydów (po lewej) i jeden o wzmocnieniu 2 nukleotydów (po prawej). Zatem guz wykazuje niestabilność mikrosatelitarną z obydwoma markerami. Wszystkie piki wykazują zacinanie się – to znaczy małe ilości materiału z zyskiem lub utratą jednego lub kilku nukleotydów. Jest to normalne zjawisko.
Cechą charakterystyczną guzów w dziedzicznym niepolipowowatym raku jelita grubego jest niestabilność mikrosatelitarna. 19-21 Mikrosatelity to regiony genomowe, w których powtarzane są krótkie sekwencje DNA lub pojedynczy nukleotyd. W ludzkim genomie są setki tysięcy mikrosatelitów. Podczas replikacji DNA mutacje występują w niektórych mikrosatelitach z powodu niewspółosiowości ich powtarzających się podjednostek i powodują skurcz lub wydłużenie ( niestabilność ). Nieprawidłowości te są zazwyczaj naprawiane przez białka, które nie odpowiadają niedopasowaniu. Jednak naprawa jest nieskuteczna w przypadku guzów z niedoborem tych białek. Zazwyczaj w takich komórkach nowotworowych połowa lub więcej spośród wszystkich mikrosatelitów ma mutacje (skurcz lub wydłużenie), zatem niestabilność mikrosatelitarna służy jako doskonały, łatwy do oceny marker niedopasowania do niedopasowania (ryc. 1). Ponieważ niestabilność mikrosatelitarna występuje praktycznie we wszystkich dziedzicznych rakach jelita grubego bez polipowatości, 29 uważamy za zbędne szukanie mutacji linii zarodkowej w genach naprawy niedopasowania (np. MSH2 i MLH1) u pacjentów, których guzy nie mają niestabilności mikrosatelitarnej. Wyjątek można znaleźć w rodzinach z mutacją MSH6, w których niestabilność mikrosatelitarna może być obecna lub nie. 30.31 Większość mikrosatelitów występuje w niekodującym DNA; dlatego uważa się, że skurcze lub wydłużenia mają niewielki lub żaden wpływ na funkcję białka. Istnieją jednak geny, które mają mikrosatelity w swoich regionach kodujących (rys. 2), a niestabilność mikrosatelitarna doprowadzi w ten sposób do zmienionych białek.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Funkcje kliniczne i molekularne
Wielokrotne gruczolaki okrężnicy występują we wczesnym wieku u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, czasami w okresie preteen, i proliferują w okrężnicy, ze złośliwą degeneracją u większości pacjentów w wieku 40 do 50 lat
[przypisy: helicobacter pylori cena badania, stomatologia rzeszów, szpital praski chirurgia ]
[patrz też: szpital praski chirurgia, refundacja aparatów słuchowych, olx pl bialystok ]

0 thoughts on “Dziedziczny rak jelita grubego cd

Dodaj komentarz