Dziedziczny rak jelita grubego czesc 4

Pacjenci, którzy mają mutację APC lub mają jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z rodzinną gruczolakowatą polipowatością lub zidentyfikowaną mutacją APC (lub obiema) są obarczeni dużym ryzykiem i powinni być poddani badaniu przesiewowemu z użyciem elastycznej sigmoidoskopii w wieku od 10 do 12 lat. Pacjenci z polipami okrężnicy, potwierdzoną mutacją linii zarodkowej APC lub oboma wymagają corocznego badania endoskopowego. Jednak wraz z postępem choroby, jak to często bywa w późnych nastolatkach i wczesnych latach dwudziestych, zbyt wiele polipów jelita grubego może być obecnych w celu odpowiedniej i bezpiecznej kolonoskopowej polipektomii; w takim przypadku zaleca się profilaktyczną subtotalną kolektomię, a następnie coroczną endoskopię pozostałego odbytnicy. Górna endoskopia jest również konieczna ze względu na możliwość powstania gruczolaków, które zwiększają ryzyko raka żołądka. Chociaż nowotwory żołądka są rzadkie w białkach, dotyczą one w szczególności rodzin z rodzinną gruczolakowatymi polipami w Korei i Japonii.32 Gruczolaki w dwunastnicy, które niosą ze sobą ryzyko powstania raka okrężnicy, aw pozostałej części jelita cienkiego są bardziej powszechny.33 Istnieje ograniczona wiedza na temat przyczynowości, zapobiegania i leczenia polipowatości dwunastnicy w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. Istnieje jednak silne powiązanie z gruczolakami periulapularnymi stopnia IV, które stanowią wysokie ryzyko wystąpienia raka okołozębaczowego u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą.34 Chociaż skuteczność badań przesiewowych nie została jeszcze w pełni wykazana, Burke33 zaleca przeprowadzenie górnego badania endoskopowego z postępem – i endoskopy oglądane z boku dla wszystkich osób z rodzinną historią rodzinnej polipowatości gruczolakowatej.
Desmoidy pojawiają się również często u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą i często są indukowane przez operację.35,36 Najlepiej, gdyby profilaktyczna kolektomia była opóźniona, chyba że jest za dużo gruczolaków okrężnicy, aby bezpiecznie nimi zarządzać. W miarę możliwości należy unikać obieralnych procedur chirurgicznych. Inne, rzadziej występujące nowotwory, które mogą występować w rodzinach z rodzinną polipowatością gruczolakowatą, obejmują raka brodawkowatego tarczycy, mięsaki, hepatoblastomy, raki trzustki i rdzeniakowłókna móżdżkowo-mostowego kąta mózgu.36-41 Z wyjątkiem brodawkowatego raka tarczycy, badania przesiewowe ponieważ guzy te są trudne i dlatego nie są ogólnie wykonywane.
Rycina 3. Rycina 3. Mutacja linii komórkowej I1307K (polimorfizm) genu gruczolakowej polipowatości kolczystokomórkowej (APC). Pokazano tu sekwencję DNA kodonów od 1305 do 1315 genu APC. Poniżej każdego kodonu znajduje się kodowany aminokwas i liczba kodonów. Mutacja linii zarodkowej kodonu 1307 pokazana w niebieskim polu oznacza zmianę z T na A, która zmienia kodowanie ATA izoleucyny (w skrócie I w systemie jednoliterowym) na lizynę kodującą AAA (w skrócie K). Tak więc oznaczenie mutacji to I1307K. Uważa się, że zmiana ta jest neutralnym wariantem – to znaczy, że nie zmienia funkcji białka APC; stąd można go nazwać zarówno mutacją, jak i polimorfizmem43. Około 6 procent Żydów aszkenazyjskich i mniejszy odsetek innych Żydów to nosiciele mutacji I1307K lub polimorfizmu; nie zaobserwowano go u nie-Żydów43-45 W porównaniu z nienośnymi nosicielami nosiciele mają około dwa razy większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.43 Zmiana T-to-A powoduje powstanie odcinka ośmiu adenozyny (AAAAAAAA), o którym wierzy się zwiększać ryzyko mutacji somatycznych w wyniku poślizgu podczas replikacji
[podobne: helicobacter pylori cena badania, nfz lista oczekujących do sanatorium, olej śliwkowy ]
[przypisy: ibuprom zatoki ulotka, prądy interferencyjne, stomatologia rzeszów ]