Wielokrotne gruczolaki jelita grubego, klasyczna gruczolakowata polipowatość i mutacje linii germinalnej w MYH ad 8

W przypadku pacjentów ze stosunkowo łagodną chorobą początkowo można zastosować regularne badania przesiewowe za pomocą kolonoskopii – chociaż optymalne odstępy między badaniami muszą zostać określone empirycznie – i mogą zapobiec potrzebie kolektomii, tak jak ma to miejsce u trzech pacjentów w naszym badaniu, którzy mieli mniej niż 50 gruczolaki. Niestety recesywny charakter choroby oznacza, że trudno będzie zidentyfikować nosiciele mutacji MYH wystarczająco wcześnie, aby zapobiec potrzebie kolektomii we wszystkich przypadkach. Wobec braku jakiegokolwiek dowodu na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów jelita grubego u osób heterozygotycznych pod względem mutacji MYH, obecnie nie ma uzasadnienia dla agresywnego badania przesiewowego w kierunku kolonoskopowym takiego członka rodziny. Sugerujemy, że wszystkie osoby z dwiema zidentyfikowanymi mutacjami MYH mają regularną endoskopię górnego odcinka przewodu żołądkowo-jelitowego, głównie w celu wykrywania i leczenia polipowatości dwunastnicy. Wnioskujemy, że metody molekularne powinny być stosowane do klasyfikacji choroby u pacjentów z mnogimi gruczolakami lub polipowatością gruczolakowatą. Pacjenci ze zidentyfikowanymi mutacjami linii zarodkowej powinni zostać zaklasyfikowani jako posiadający polipowatość powiązaną z APC lub związaną z MYH. Poziom ryzyka u krewnych i prawdopodobny stopień zaawansowania choroby można następnie dokładnie ocenić. Pacjenci z polipowatością, ale bez rozpoznanej mutacji linii zarodkowej, mogą być dalej klasyfikowani jako podejrzani o klasyczną polipowatość gruczolakowatą, jeśli mają dominującą rodzinną historię choroby klasycznej, ciężką polipowatość (> 1000 gruczolaków jelita grubego) lub jedno i drugie. Pacjenci, u których nie wykryto mutacji linii zarodkowej w APC lub MYH z łagodną polipowatością (100 do 1000 gruczolaków) lub mniej niż 100 gruczolaków i wywiad rodzinny zgodny z dziedziczeniem recesywnym, należy sklasyfikować jako polipowatość lub liczne gruczolaki nieznanego pochodzenia.
[więcej w: wybielanie zębów zamość, helicobacter pylori cena badania, przychodnia rodzinna szczecin ]
[więcej w: usuwanie laserowe owłosienia cena, ektopia komorowa, olej śliwkowy ]